| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137666C>A | CA017601 | LMNA | c.1063C>A (p.Arg355Ser) n.853C>A c.1608+434C>A (n.1608+434C>A) c.1621C>A (p.Arg541Ser) c.1592C>A (p.Ala531Glu) n.2080C>A c.*971C>A (n.*971C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.1314C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) n.2480C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.2417C>A c.1366C>A (p.Arg456Ser) c.1378C>A (p.Arg460Ser) c.1285C>A (p.Arg429Ser) c.1324C>A (p.Arg442Ser) n.1090C>A n.205C>A c.486+434C>A (n.486+434C>A) c.997C>A (p.Arg333Ser) n.1910C>A n.1908C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137666C>T | CA017615 | LMNA | c.1063C>T (p.Arg355Cys) n.853C>T c.1608+434C>T (n.1608+434C>T) c.1621C>T (p.Arg541Cys) c.1592C>T (p.Ala531Val) n.2080C>T c.*971C>T (n.*971C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.1314C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) n.2480C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.2417C>T c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.1378C>T (p.Arg460Cys) c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.1324C>T (p.Arg442Cys) n.1090C>T n.205C>T c.486+434C>T (n.486+434C>T) c.997C>T (p.Arg333Cys) n.1910C>T n.1908C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156137666C>G | CA017607 | LMNA | c.1063C>G (p.Arg355Gly) n.853C>G c.1608+434C>G (n.1608+434C>G) c.1621C>G (p.Arg541Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) n.2080C>G c.*971C>G (n.*971C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.1314C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) n.2480C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.2417C>G c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) n.1090C>G n.205C>G c.486+434C>G (n.486+434C>G) c.997C>G (p.Arg333Gly) n.1910C>G n.1908C>G | ClinVar dbSNP |