Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156135940T>A | CA018917 | LMNA | c.418T>A (p.Ser140Thr) n.208T>A c.976T>A (p.Ser326Thr) n.1351T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) n.669T>A c.*776T>A (n.*776T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.1016T>A (p.Leu339His) c.733T>A (p.Ser245Thr) n.240T>A c.640T>A (p.Ser214Thr) c.679T>A (p.Ser227Thr) n.361T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) n.1265T>A n.1263T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135940T>G | CA342820087 | LMNA | c.418T>G (p.Ser140Ala) n.208T>G c.976T>G (p.Ser326Ala) n.1351T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) n.669T>G c.*776T>G (n.*776T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.733T>G (p.Ser245Ala) n.240T>G c.640T>G (p.Ser214Ala) c.679T>G (p.Ser227Ala) n.361T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) n.1265T>G n.1263T>G | ClinVar dbSNP |