| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57763738C>T | CA6658161 | CYP27B1 | c.1367G>A (p.Arg456His) c.*291G>A (n.*291G>A) c.1286G>A (p.Arg429His) n.1425G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57763738C>G | CA10588555 | CYP27B1 | c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.*291G>C (n.*291G>C) c.1286G>C (p.Arg429Pro) n.1425G>C | ClinVar dbSNP |