| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913382C>G | CA217204 | GFAP | c.667G>C (p.Glu223Gln) n.1196G>C n.143G>C n.1821G>C c.618+346G>C (n.618+346G>C) c.322G>C (p.Glu108Gln) n.681G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.6G>C (p.Trp2Cys) c.143G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) c.82+2023G>C (n.82+2023G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) n.317G>C c.871G>C (p.Glu291Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913382C= | CA2261612669 | GFAP | c.667G= (p.Glu223=) n.1196G= n.143G= n.1821G= c.618+346G= (n.618+346G=) c.322G= (p.Glu108=) n.681G= c.*66G= (n.*66G=) c.*311G= (n.*311G=) c.6G= (p.Trp2=) c.143G= c.571G= (p.Glu191=) c.82+2023G= (n.82+2023G=) c.-66G= (n.-66G=) n.317G= c.871G= (p.Glu291=) | dbSNP |