| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137671G>C | CA017637 | LMNA | c.1068G>C (p.Lys356Asn) n.858G>C c.1608+439G>C (n.1608+439G>C) c.1626G>C (p.Lys542Asn) c.1597G>C (p.Ala533Pro) n.2085G>C c.*976G>C (n.*976G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.1319G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) n.2485G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.2422G>C c.1371G>C (p.Lys457Asn) c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.1329G>C (p.Lys443Asn) n.1095G>C n.210G>C c.486+439G>C (n.486+439G>C) c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.1915G>C n.1913G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156137671G= | CA1140644843 | LMNA | c.1068G= (p.Lys356=) n.858G= c.1608+439G= (n.1608+439G=) c.1626G= (p.Lys542=) c.1597G= (p.Ala533=) n.2085G= c.*976G= (n.*976G=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.*188G= (n.*188G=) n.1319G= c.*1426G= (n.*1426G=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.*637G= (n.*637G=) n.2485G= c.*729G= (n.*729G=) n.2422G= c.1371G= (p.Lys457=) c.1383G= (p.Lys461=) c.1290G= (p.Lys430=) c.1329G= (p.Lys443=) n.1095G= n.210G= c.486+439G= (n.486+439G=) c.1002G= (p.Lys334=) n.1915G= n.1913G= | dbSNP |