| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12892125G>T | CA404315814 | GCDH | c.281G>T (p.Arg94Leu) n.312+151G>T n.646G>T n.317G>T n.338G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) c.271+151G>T (n.271+151G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.379+151G>T n.697G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12892125G>A | CA9234312 | GCDH | c.281G>A (p.Arg94Gln) n.312+151G>A n.646G>A n.317G>A n.338G>A c.245G>A (p.Arg82Gln) c.271+151G>A (n.271+151G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) n.379+151G>A n.697G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12892125G= | CA2323621274 | GCDH | c.281G= (p.Arg94=) n.312+151G= n.646G= n.317G= n.338G= c.245G= (p.Arg82=) c.271+151G= (n.271+151G=) c.*158G= (n.*158G=) n.379+151G= n.697G= | dbSNP |
| 19 | g.12892125G>C | CA404315809 | GCDH | c.281G>C (p.Arg94Pro) n.312+151G>C n.646G>C n.317G>C n.338G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) c.271+151G>C (n.271+151G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) n.379+151G>C n.697G>C | dbSNP gnomAD v4 |