Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23332502G>C | CA6910291 | SACS | c.2186-20387C>G (n.2186-20387C>G) c.11401C>G (p.Arg3801Gly) c.2185+21283C>G (n.2185+21283C>G) c.6446-3018C>G (n.6446-3018C>G) c.2177-3018C>G (n.2177-3018C>G) c.2292-2550C>G (n.2292-2550C>G) c.2319-2550C>G (n.2319-2550C>G) c.2204-3018C>G (n.2204-3018C>G) n.4543-3018C>G c.2186-10828C>G (n.2186-10828C>G) c.2221-3018C>G (n.2221-3018C>G) c.2186-9858C>G (n.2186-9858C>G) c.11374C>G (p.Arg3792Gly) c.2186-3018C>G (n.2186-3018C>G) c.2432-3018C>G (n.2432-3018C>G) c.9124C>G (p.Arg3042Gly) c.1058-3018C>G (n.1058-3018C>G) c.2130-3018C>G c.10933C>G (p.Arg3645Gly) c.11425C>G (p.Arg3809Gly) c.11392C>G (p.Arg3798Gly) c.11365C>G (p.Arg3789Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23332502G>A | CA16041601 | SACS | c.2186-20387C>T (n.2186-20387C>T) c.11401C>T (p.Arg3801Ter) c.2185+21283C>T (n.2185+21283C>T) c.6446-3018C>T (n.6446-3018C>T) c.2177-3018C>T (n.2177-3018C>T) c.2292-2550C>T (n.2292-2550C>T) c.2319-2550C>T (n.2319-2550C>T) c.2204-3018C>T (n.2204-3018C>T) n.4543-3018C>T c.2186-10828C>T (n.2186-10828C>T) c.2221-3018C>T (n.2221-3018C>T) c.2186-9858C>T (n.2186-9858C>T) c.11374C>T (p.Arg3792Ter) c.2186-3018C>T (n.2186-3018C>T) c.2432-3018C>T (n.2432-3018C>T) c.9124C>T (p.Arg3042Ter) c.1058-3018C>T (n.1058-3018C>T) c.2130-3018C>T c.10933C>T (p.Arg3645Ter) c.11425C>T (p.Arg3809Ter) c.11392C>T (p.Arg3798Ter) c.11365C>T (p.Arg3789Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |