| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325416C>G | CA382554881 | ATM,C11orf65 | c.6679C>G (p.Arg2227Gly) c.*6150C>G (n.*6150C>G) n.1098C>G n.1436C>G n.1097C>G n.8163C>G n.1903C>G n.2393C>G c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.*1814C>G (n.*1814C>G) n.2894C>G c.641-16345G>C (n.641-16345G>C) n.2083C>G c.2635C>G (p.Arg879Gly) c.6514C>G (p.Arg2172Gly) c.5635C>G (p.Arg1879Gly) c.5371C>G (p.Arg1791Gly) c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.*38+9804G>C (n.*38+9804G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325416C>A | CA382554880 | ATM,C11orf65 | c.6679C>A (p.Arg2227Ser) c.*6150C>A (n.*6150C>A) n.1098C>A n.1436C>A n.1097C>A n.8163C>A n.1903C>A n.2393C>A c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.*1814C>A (n.*1814C>A) n.2894C>A c.641-16345G>T (n.641-16345G>T) n.2083C>A c.2635C>A (p.Arg879Ser) c.6514C>A (p.Arg2172Ser) c.5635C>A (p.Arg1879Ser) c.5371C>A (p.Arg1791Ser) c.1750C>A (p.Arg584Ser) c.*38+9804G>T (n.*38+9804G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325416C>T | CA298317 | ATM,C11orf65 | c.6679C>T (p.Arg2227Cys) c.*6150C>T (n.*6150C>T) n.1098C>T n.1436C>T n.1097C>T n.8163C>T n.1903C>T n.2393C>T c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.*1814C>T (n.*1814C>T) n.2894C>T c.641-16345G>A (n.641-16345G>A) n.2083C>T c.2635C>T (p.Arg879Cys) c.6514C>T (p.Arg2172Cys) c.5635C>T (p.Arg1879Cys) c.5371C>T (p.Arg1791Cys) c.1750C>T (p.Arg584Cys) c.*38+9804G>A (n.*38+9804G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |