| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2500464C>T | CA16620172 | TBC1D24 | c.1481C>T (p.Ala494Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.965+3351C>T (n.965+3351C>T) c.368C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.1681C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2500464C>G | CA394381266 | TBC1D24 | c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.965+3351C>G (n.965+3351C>G) c.368C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.1681C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2500464C>A | CA394381268 | TBC1D24 | c.1481C>A (p.Ala494Glu) c.1499C>A (p.Ala500Glu) c.965+3351C>A (n.965+3351C>A) c.368C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.1681C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2500464C= | CA2202261840 | TBC1D24 | c.1481C= (p.Ala494=) c.1499C= (p.Ala500=) c.965+3351C= (n.965+3351C=) c.368C= c.*457C= (n.*457C=) n.1681C= | dbSNP |