| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.33708220C>G | CA1161582348 | CSMD2 | c.3576+869G>C (n.3576+869G>C) c.3456+869G>C (n.3456+869G>C) c.195+869G>C (n.195+869G>C) c.2841+869G>C (n.2841+869G>C) n.3747+869G>C n.3576+869G>C n.3485+869G>C | dbSNP |
| 1 | g.33708220C>T | CA10835944 | CSMD2 | c.3576+869G>A (n.3576+869G>A) c.3456+869G>A (n.3456+869G>A) c.195+869G>A (n.195+869G>A) c.2841+869G>A (n.2841+869G>A) n.3747+869G>A n.3576+869G>A n.3485+869G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |