| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255672dup | CA2720453788 | ABO | n.1090dup n.54-4518dup c.28+19492dup (n.28+19492dup) n.1072dup c.1054dup c.1058dup (p.Ter354ValextTer?) c.1061dup (p.Ter355ValextTer?) | dbSNP |
| 9 | g.133255672del | CA127356 | ABO | n.1090del n.54-4518del c.28+19492del (n.28+19492del) n.1072del c.1054del c.1058del (p.Pro353ArgfsTer23) c.1061del (p.Pro354ArgfsTer23) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255671_133255672del | CA1882579228 | ABO | n.1089_1090del n.54-4519_54-4518del c.28+19491_28+19492del (n.28+19491_28+19492del) n.1071_1072del c.1054-1_1054del c.1057_1058del (p.Pro353ValfsTer?) c.1060_1061del (p.Pro354ValfsTer?) | dbSNP |