| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11102777C>T | CA042808 | LDLR | c.562C>T (p.Gln188Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.558C>T c.190+2432C>T (n.190+2432C>T) n.390C>T n.454C>T n.421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102777C>A | CA305296115 | LDLR | c.562C>A (p.Gln188Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) c.558C>A c.190+2432C>A (n.190+2432C>A) n.390C>A n.454C>A n.421C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |