Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43093316T>GCA10597568BRCA1n.2279A>C
c.2215A>C (p.Lys739Gln)
c.2089A>C (p.Lys697Gln)
c.2212A>C (p.Lys738Gln)
c.2137A>C (p.Lys713Gln)
c.784+1428A>C (n.784+1428A>C)
c.646+1428A>C (n.646+1428A>C)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.2092A>C (p.Lys698Gln)
c.2074A>C (p.Lys692Gln)
c.664+1428A>C (n.664+1428A>C)
c.706+1428A>C (n.706+1428A>C)
c.671-2284A>C (n.671-2284A>C)
c.*1998A>C (n.*1998A>C)
c.787+1428A>C (n.787+1428A>C)
c.409+1428A>C (n.409+1428A>C)
c.412+1428A>C (n.412+1428A>C)
c.5-29365A>C (n.5-29365A>C)
c.-43-18795A>C (n.-43-18795A>C)
c.-99+31955A>C (n.-99+31955A>C)
n.2351A>C
n.2392A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43093316T>CCA058738BRCA1n.2279A>G
c.2215A>G (p.Lys739Glu)
c.2089A>G (p.Lys697Glu)
c.2212A>G (p.Lys738Glu)
c.2137A>G (p.Lys713Glu)
c.784+1428A>G (n.784+1428A>G)
c.646+1428A>G (n.646+1428A>G)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.2092A>G (p.Lys698Glu)
c.2074A>G (p.Lys692Glu)
c.664+1428A>G (n.664+1428A>G)
c.706+1428A>G (n.706+1428A>G)
c.671-2284A>G (n.671-2284A>G)
c.*1998A>G (n.*1998A>G)
c.787+1428A>G (n.787+1428A>G)
c.409+1428A>G (n.409+1428A>G)
c.412+1428A>G (n.412+1428A>G)
c.5-29365A>G (n.5-29365A>G)
c.-43-18795A>G (n.-43-18795A>G)
c.-99+31955A>G (n.-99+31955A>G)
n.2351A>G
n.2392A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43093316T>ACA001484BRCA1n.2279A>T
c.2215A>T (p.Lys739Ter)
c.2089A>T (p.Lys697Ter)
c.2212A>T (p.Lys738Ter)
c.2137A>T (p.Lys713Ter)
c.784+1428A>T (n.784+1428A>T)
c.646+1428A>T (n.646+1428A>T)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.2092A>T (p.Lys698Ter)
c.2074A>T (p.Lys692Ter)
c.664+1428A>T (n.664+1428A>T)
c.706+1428A>T (n.706+1428A>T)
c.671-2284A>T (n.671-2284A>T)
c.*1998A>T (n.*1998A>T)
c.787+1428A>T (n.787+1428A>T)
c.409+1428A>T (n.409+1428A>T)
c.412+1428A>T (n.412+1428A>T)
c.5-29365A>T (n.5-29365A>T)
c.-43-18795A>T (n.-43-18795A>T)
c.-99+31955A>T (n.-99+31955A>T)
n.2351A>T
n.2392A>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched