| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132483914G>C | CA3404394 | IRF1 | c.*37C>G (n.*37C>G) c.-169+34225G>C (n.-169+34225G>C) n.206+63974G>C c.-311+34225G>C (n.-311+34225G>C) n.289+34225G>C c.-637-2278G>C (n.-637-2278G>C) n.130+2643C>G c.292+2643C>G (n.292+2643C>G) n.50+1753C>G n.136+448C>G c.463C>G (n.463C>G) c.265C>G (n.265C>G) c.262C>G (n.262C>G) c.327C>G (n.327C>G) n.4324C>G n.1076C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132483914G= | CA1583185070 | IRF1 | c.*37C= (n.*37C=) c.-169+34225G= (n.-169+34225G=) n.206+63974G= c.-311+34225G= (n.-311+34225G=) n.289+34225G= c.-637-2278G= (n.-637-2278G=) n.130+2643C= c.292+2643C= (n.292+2643C=) n.50+1753C= n.136+448C= c.463C= (n.463C=) c.265C= (n.265C=) c.262C= (n.262C=) c.327C= (n.327C=) n.4324C= n.1076C= | dbSNP |