| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.154093438C>A | CA366149734 | OPRM1 | c.1164+1966C>A (n.1164+1966C>A) c.1333C>A (p.Leu445Met) c.1443+1966C>A (n.1443+1966C>A) c.921+1966C>A (n.921+1966C>A) c.1165-772C>A (n.1165-772C>A) n.1096+1966C>A c.864+1966C>A (n.864+1966C>A) c.*250+1966C>A (n.*250+1966C>A) c.291-25245C>A (n.291-25245C>A) n.1299-772C>A n.945+1966C>A c.1126C>A (p.Leu376Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) | dbSNP |
| 6 | g.154093438C>T | CA4061686 | OPRM1 | c.1164+1966C>T (n.1164+1966C>T) c.1333C>T (p.Leu445=) c.1443+1966C>T (n.1443+1966C>T) c.921+1966C>T (n.921+1966C>T) c.1165-772C>T (n.1165-772C>T) n.1096+1966C>T c.864+1966C>T (n.864+1966C>T) c.*250+1966C>T (n.*250+1966C>T) c.291-25245C>T (n.291-25245C>T) n.1299-772C>T n.945+1966C>T c.1126C>T (p.Leu376=) c.1033C>T (p.Leu345=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.154093438C>G | CA366149737 | OPRM1 | c.1164+1966C>G (n.1164+1966C>G) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1443+1966C>G (n.1443+1966C>G) c.921+1966C>G (n.921+1966C>G) c.1165-772C>G (n.1165-772C>G) n.1096+1966C>G c.864+1966C>G (n.864+1966C>G) c.*250+1966C>G (n.*250+1966C>G) c.291-25245C>G (n.291-25245C>G) n.1299-772C>G n.945+1966C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) | dbSNP |