| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99672653A>C | CA4368709 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.*644T>G (n.*644T>G) n.837T>G n.447T>G n.581T>G n.477T>G n.492T>G n.693T>G n.302T>G n.845T>G c.-95T>G (n.-95T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.894T>G c.-203T>G (n.-203T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) n.370T>G n.1466+48473A>C n.1465+48473A>C n.864T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99672653A= | CA1729182190 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.245T= (p.Leu82=) c.*644T= (n.*644T=) n.837T= n.447T= n.581T= n.477T= n.492T= n.693T= n.302T= n.845T= c.-95T= (n.-95T=) c.215T= (p.Leu72=) n.894T= c.-203T= (n.-203T=) c.-305T= (n.-305T=) c.-413T= (n.-413T=) n.370T= n.1466+48473A= n.1465+48473A= n.864T= | dbSNP |