ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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20
g.49547864A>T
CA9903687
PTGIS
c.354T>A (p.Ser118Arg)
n.198+2202T>A
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
20
g.49547864A=
CA2368115543
PTGIS
c.354T= (p.Ser118=)
n.198+2202T=
dbSNP
Number of alleles fetched
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