| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.95907227T>A | CA815840326 | ELL2 | c.482-445A>T (n.482-445A>T) n.262-445A>T c.196-6147A>T (n.196-6147A>T) c.317-445A>T (n.317-445A>T) c.86-445A>T (n.86-445A>T) c.-168-351A>T (n.-168-351A>T) | dbSNP |
| 5 | g.95907227T>C | CA11937375 | ELL2 | c.482-445A>G (n.482-445A>G) n.262-445A>G c.196-6147A>G (n.196-6147A>G) c.317-445A>G (n.317-445A>G) c.86-445A>G (n.86-445A>G) c.-168-351A>G (n.-168-351A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |