| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.35779997A>G | CA116950284 | SPEF2 | c.4447+651A>G (n.4447+651A>G) c.519+651A>G c.4432+651A>G (n.4432+651A>G) c.399+651A>G c.179+651A>G c.4423+651A>G (n.4423+651A>G) c.4372+651A>G (n.4372+651A>G) c.4276+651A>G (n.4276+651A>G) c.4021+651A>G (n.4021+651A>G) c.1012+651A>G (n.1012+651A>G) n.4663+651A>G n.4662+651A>G c.4261+651A>G (n.4261+651A>G) c.4201+651A>G (n.4201+651A>G) n.4550+651A>G n.1703+74323T>C n.1600+74323T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35779997A= | CA1539035253 | SPEF2 | c.4447+651A= (n.4447+651A=) c.519+651A= c.4432+651A= (n.4432+651A=) c.399+651A= c.179+651A= c.4423+651A= (n.4423+651A=) c.4372+651A= (n.4372+651A=) c.4276+651A= (n.4276+651A=) c.4021+651A= (n.4021+651A=) c.1012+651A= (n.1012+651A=) n.4663+651A= n.4662+651A= c.4261+651A= (n.4261+651A=) c.4201+651A= (n.4201+651A=) n.4550+651A= n.1703+74323T= n.1600+74323T= | dbSNP |