Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87960957A>T | CA377485648 | PTEN | c.958A>T (p.Lys320Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) n.1600A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.820A>T (p.Lys274Ter) c.*204A>T (n.*204A>T) n.2023A>T n.2257A>T n.1634A>T n.502A>T c.792A>T c.*900A>T (n.*900A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) c.786A>T c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.769A>T (p.Lys257Ter) n.1435A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.87960957A>G | CA000614 | PTEN | c.958A>G (p.Lys320Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) n.1600A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.820A>G (p.Lys274Glu) c.*204A>G (n.*204A>G) n.2023A>G n.2257A>G n.1634A>G n.502A>G c.792A>G c.*900A>G (n.*900A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) c.786A>G c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.769A>G (p.Lys257Glu) n.1435A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |