Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6617154C>A | CA10603269 | TPP1 | c.395-1G>T (n.395-1G>T) c.509-1G>T (n.509-1G>T) n.743G>T c.312+147G>T n.1667G>T n.1783G>T n.165-1G>T n.479+205G>T c.-221-1G>T (n.-221-1G>T) n.457-1G>T c.*249-1G>T (n.*249-1G>T) n.538-1G>T c.395+147G>T n.1947G>T c.451-1G>T (n.451-1G>T) c.230-1G>T (n.230-1G>T) n.684G>T n.1683G>T n.874G>T n.988G>T c.*378-1G>T (n.*378-1G>T) n.1529-1G>T n.677G>T c.450+205G>T (n.450+205G>T) n.208G>T n.58G>T n.494-1G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617154C>G | CA145458 | TPP1 | c.395-1G>C (n.395-1G>C) c.509-1G>C (n.509-1G>C) n.743G>C c.312+147G>C n.1667G>C n.1783G>C n.165-1G>C n.479+205G>C c.-221-1G>C (n.-221-1G>C) n.457-1G>C c.*249-1G>C (n.*249-1G>C) n.538-1G>C c.395+147G>C n.1947G>C c.451-1G>C (n.451-1G>C) c.230-1G>C (n.230-1G>C) n.684G>C n.1683G>C n.874G>C n.988G>C c.*378-1G>C (n.*378-1G>C) n.1529-1G>C n.677G>C c.450+205G>C (n.450+205G>C) n.208G>C n.58G>C n.494-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617154C>T | CA319175 | TPP1 | c.395-1G>A (n.395-1G>A) c.509-1G>A (n.509-1G>A) n.743G>A c.312+147G>A n.1667G>A n.1783G>A n.165-1G>A n.479+205G>A c.-221-1G>A (n.-221-1G>A) n.457-1G>A c.*249-1G>A (n.*249-1G>A) n.538-1G>A c.395+147G>A n.1947G>A c.451-1G>A (n.451-1G>A) c.230-1G>A (n.230-1G>A) n.684G>A n.1683G>A n.874G>A n.988G>A c.*378-1G>A (n.*378-1G>A) n.1529-1G>A n.677G>A c.450+205G>A (n.450+205G>A) n.208G>A n.58G>A n.494-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6617154C= | CA1950238180 | TPP1 | c.395-1G= (n.395-1G=) c.509-1G= (n.509-1G=) n.743G= c.312+147G= n.1667G= n.1783G= n.165-1G= n.479+205G= c.-221-1G= (n.-221-1G=) n.457-1G= c.*249-1G= (n.*249-1G=) n.538-1G= c.395+147G= n.1947G= c.451-1G= (n.451-1G=) c.230-1G= (n.230-1G=) n.684G= n.1683G= n.874G= n.988G= c.*378-1G= (n.*378-1G=) n.1529-1G= n.677G= c.450+205G= (n.450+205G=) n.208G= n.58G= n.494-1G= | dbSNP |