Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6617154C>ACA10603269TPP1c.395-1G>T (n.395-1G>T)
c.509-1G>T (n.509-1G>T)
n.743G>T
c.312+147G>T
n.1667G>T
n.1783G>T
n.165-1G>T
n.479+205G>T
c.-221-1G>T (n.-221-1G>T)
n.457-1G>T
c.*249-1G>T (n.*249-1G>T)
n.538-1G>T
c.395+147G>T
n.1947G>T
c.451-1G>T (n.451-1G>T)
c.230-1G>T (n.230-1G>T)
n.684G>T
n.1683G>T
n.874G>T
n.988G>T
c.*378-1G>T (n.*378-1G>T)
n.1529-1G>T
n.677G>T
c.450+205G>T (n.450+205G>T)
n.208G>T
n.58G>T
n.494-1G>T
 ClinVar dbSNP
11g.6617154C>GCA145458TPP1c.395-1G>C (n.395-1G>C)
c.509-1G>C (n.509-1G>C)
n.743G>C
c.312+147G>C
n.1667G>C
n.1783G>C
n.165-1G>C
n.479+205G>C
c.-221-1G>C (n.-221-1G>C)
n.457-1G>C
c.*249-1G>C (n.*249-1G>C)
n.538-1G>C
c.395+147G>C
n.1947G>C
c.451-1G>C (n.451-1G>C)
c.230-1G>C (n.230-1G>C)
n.684G>C
n.1683G>C
n.874G>C
n.988G>C
c.*378-1G>C (n.*378-1G>C)
n.1529-1G>C
n.677G>C
c.450+205G>C (n.450+205G>C)
n.208G>C
n.58G>C
n.494-1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6617154C>TCA319175TPP1c.395-1G>A (n.395-1G>A)
c.509-1G>A (n.509-1G>A)
n.743G>A
c.312+147G>A
n.1667G>A
n.1783G>A
n.165-1G>A
n.479+205G>A
c.-221-1G>A (n.-221-1G>A)
n.457-1G>A
c.*249-1G>A (n.*249-1G>A)
n.538-1G>A
c.395+147G>A
n.1947G>A
c.451-1G>A (n.451-1G>A)
c.230-1G>A (n.230-1G>A)
n.684G>A
n.1683G>A
n.874G>A
n.988G>A
c.*378-1G>A (n.*378-1G>A)
n.1529-1G>A
n.677G>A
c.450+205G>A (n.450+205G>A)
n.208G>A
n.58G>A
n.494-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched