Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.35119613T>C | CA287962 | RAD51D | c.1A>G (p.Met1Val) c.-95+1678A>G (n.-95+1678A>G) c.-276+87A>G (n.-276+87A>G) n.233-441A>G c.-351A>G (n.-351A>G) n.159+1678A>G n.178-441A>G n.191+1678A>G n.212A>G c.-134+1678A>G (n.-134+1678A>G) c.-157+434A>G (n.-157+434A>G) n.232+1678A>G c.88+87A>G (n.88+87A>G) c.3+1678A>G (n.3+1678A>G) n.257A>G n.146A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35119613T>G | CA399092631 | RAD51D | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-95+1678A>C (n.-95+1678A>C) c.-276+87A>C (n.-276+87A>C) n.233-441A>C c.-351A>C (n.-351A>C) n.159+1678A>C n.178-441A>C n.191+1678A>C n.212A>C c.-134+1678A>C (n.-134+1678A>C) c.-157+434A>C (n.-157+434A>C) n.232+1678A>C c.88+87A>C (n.88+87A>C) c.3+1678A>C (n.3+1678A>C) n.257A>C n.146A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35119613T>A | CA16620397 | RAD51D | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-95+1678A>T (n.-95+1678A>T) c.-276+87A>T (n.-276+87A>T) n.233-441A>T c.-351A>T (n.-351A>T) n.159+1678A>T n.178-441A>T n.191+1678A>T n.212A>T c.-134+1678A>T (n.-134+1678A>T) c.-157+434A>T (n.-157+434A>T) n.232+1678A>T c.88+87A>T (n.88+87A>T) c.3+1678A>T (n.3+1678A>T) n.257A>T n.146A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |