| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42830860C>T | CA339949294 | ERMAP | c.178C>T (p.Pro60Ser) n.452-4178C>T n.365C>T n.248-4178C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.247-4178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42830860C>G | CA115272 | ERMAP | c.178C>G (p.Pro60Ala) n.452-4178C>G n.365C>G n.248-4178C>G c.-93C>G (n.-93C>G) n.247-4178C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |