| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.10586494G>C | CA3632233 | GCNT2 | c.505G>C (p.Ala169Pro) c.919+29152G>C (n.919+29152G>C) n.485-34857G>C c.926-34857G>C (n.926-34857G>C) c.68-34857G>C (n.68-34857G>C) n.542+29152G>C n.26-34857G>C n.509-34857G>C n.255-34857G>C n.41-32711G>C n.284-34857G>C n.176-34857G>C c.695-34857G>C (n.695-34857G>C) n.1477-33371G>C n.1179G>C n.1477-14831G>C n.1475-33371G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.10586494G>A | CA3632232 | GCNT2 | c.505G>A (p.Ala169Thr) c.919+29152G>A (n.919+29152G>A) n.485-34857G>A c.926-34857G>A (n.926-34857G>A) c.68-34857G>A (n.68-34857G>A) n.542+29152G>A n.26-34857G>A n.509-34857G>A n.255-34857G>A n.41-32711G>A n.284-34857G>A n.176-34857G>A c.695-34857G>A (n.695-34857G>A) n.1477-33371G>A n.1179G>A n.1477-14831G>A n.1475-33371G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |