| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28725241A>T | CA10588725 | CHEK2 | c.444+2T>A (n.444+2T>A) c.*424+2T>A (n.*424+2T>A) c.-220+2T>A (n.-220+2T>A) c.-71-5756T>A (n.-71-5756T>A) c.573+2T>A (n.573+2T>A) c.474+2T>A (n.474+2T>A) c.320-5756T>A (n.320-5756T>A) c.537+2T>A (n.537+2T>A) c.6+2T>A (n.6+2T>A) c.562+2T>A (n.562+2T>A) c.-334+2T>A (n.-334+2T>A) c.603+2T>A (n.603+2T>A) n.665+2T>A n.660+2T>A c.567+2T>A (n.567+2T>A) n.676+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28725241A>C | CA10168004 | CHEK2 | c.444+2T>G (n.444+2T>G) c.*424+2T>G (n.*424+2T>G) c.-220+2T>G (n.-220+2T>G) c.-71-5756T>G (n.-71-5756T>G) c.573+2T>G (n.573+2T>G) c.474+2T>G (n.474+2T>G) c.320-5756T>G (n.320-5756T>G) c.537+2T>G (n.537+2T>G) c.6+2T>G (n.6+2T>G) c.562+2T>G (n.562+2T>G) c.-334+2T>G (n.-334+2T>G) c.603+2T>G (n.603+2T>G) n.665+2T>G n.660+2T>G c.567+2T>G (n.567+2T>G) n.676+2T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28725241A>G | CA16621080 | CHEK2 | c.444+2T>C (n.444+2T>C) c.*424+2T>C (n.*424+2T>C) c.-220+2T>C (n.-220+2T>C) c.-71-5756T>C (n.-71-5756T>C) c.573+2T>C (n.573+2T>C) c.474+2T>C (n.474+2T>C) c.320-5756T>C (n.320-5756T>C) c.537+2T>C (n.537+2T>C) c.6+2T>C (n.6+2T>C) c.562+2T>C (n.562+2T>C) c.-334+2T>C (n.-334+2T>C) c.603+2T>C (n.603+2T>C) n.665+2T>C n.660+2T>C c.567+2T>C (n.567+2T>C) n.676+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.28725241A= | CA2400252370 | CHEK2 | c.444+2T= (n.444+2T=) c.*424+2T= (n.*424+2T=) c.-220+2T= (n.-220+2T=) c.-71-5756T= (n.-71-5756T=) c.573+2T= (n.573+2T=) c.474+2T= (n.474+2T=) c.320-5756T= (n.320-5756T=) c.537+2T= (n.537+2T=) c.6+2T= (n.6+2T=) c.562+2T= (n.562+2T=) c.-334+2T= (n.-334+2T=) c.603+2T= (n.603+2T=) n.665+2T= n.660+2T= c.567+2T= (n.567+2T=) n.676+2T= | dbSNP |