Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28725241A>T | CA10588725 | CHEK2 | c.444+2T>A (n.444+2T>A) c.*424+2T>A (n.*424+2T>A) c.-220+2T>A (n.-220+2T>A) c.-71-5756T>A (n.-71-5756T>A) c.573+2T>A (n.573+2T>A) c.474+2T>A (n.474+2T>A) c.320-5756T>A (n.320-5756T>A) c.537+2T>A (n.537+2T>A) c.6+2T>A (n.6+2T>A) c.562+2T>A (n.562+2T>A) c.-334+2T>A (n.-334+2T>A) c.603+2T>A (n.603+2T>A) n.665+2T>A n.660+2T>A c.567+2T>A (n.567+2T>A) n.676+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725241A>C | CA10168004 | CHEK2 | c.444+2T>G (n.444+2T>G) c.*424+2T>G (n.*424+2T>G) c.-220+2T>G (n.-220+2T>G) c.-71-5756T>G (n.-71-5756T>G) c.573+2T>G (n.573+2T>G) c.474+2T>G (n.474+2T>G) c.320-5756T>G (n.320-5756T>G) c.537+2T>G (n.537+2T>G) c.6+2T>G (n.6+2T>G) c.562+2T>G (n.562+2T>G) c.-334+2T>G (n.-334+2T>G) c.603+2T>G (n.603+2T>G) n.665+2T>G n.660+2T>G c.567+2T>G (n.567+2T>G) n.676+2T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725241A>G | CA16621080 | CHEK2 | c.444+2T>C (n.444+2T>C) c.*424+2T>C (n.*424+2T>C) c.-220+2T>C (n.-220+2T>C) c.-71-5756T>C (n.-71-5756T>C) c.573+2T>C (n.573+2T>C) c.474+2T>C (n.474+2T>C) c.320-5756T>C (n.320-5756T>C) c.537+2T>C (n.537+2T>C) c.6+2T>C (n.6+2T>C) c.562+2T>C (n.562+2T>C) c.-334+2T>C (n.-334+2T>C) c.603+2T>C (n.603+2T>C) n.665+2T>C n.660+2T>C c.567+2T>C (n.567+2T>C) n.676+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |