| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42830821G>A | CA115274 | ERMAP | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.452-4217G>A n.326G>A n.248-4217G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.247-4217G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42830821G= | CA1140630900 | ERMAP | c.139G= (p.Glu47=) n.452-4217G= n.326G= n.248-4217G= c.-132G= (n.-132G=) n.247-4217G= | dbSNP |