| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.120997683C>T | CA151353 | C5 | c.2974G>A n.2743G>A c.2672G>A (p.Arg891His) n.1532G>A c.*2644G>A (n.*2644G>A) n.3259G>A c.2654G>A (p.Arg885His) c.2669G>A (p.Arg890His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120997683C>G | CA374737049 | C5 | c.2974G>C n.2743G>C c.2672G>C (p.Arg891Pro) n.1532G>C c.*2644G>C (n.*2644G>C) n.3259G>C c.2654G>C (p.Arg885Pro) c.2669G>C (p.Arg890Pro) | dbSNP |
| 9 | g.120997683C= | CA1876880146 | C5 | c.2974G= n.2743G= c.2672G= (p.Arg891=) n.1532G= c.*2644G= (n.*2644G=) n.3259G= c.2654G= (p.Arg885=) c.2669G= (p.Arg890=) | dbSNP |
| 9 | g.120997683C>A | CA374737047 | C5 | c.2974G>T n.2743G>T c.2672G>T (p.Arg891Leu) n.1532G>T c.*2644G>T (n.*2644G>T) n.3259G>T c.2654G>T (p.Arg885Leu) c.2669G>T (p.Arg890Leu) | dbSNP gnomAD v4 |