| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42830851G>A | CA115270 | ERMAP | c.169G>A (p.Gly57Arg) n.452-4187G>A n.356G>A n.248-4187G>A c.-102G>A (n.-102G>A) n.247-4187G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42830851G>C | CA339949253 | ERMAP | c.169G>C (p.Gly57Arg) n.452-4187G>C n.356G>C n.248-4187G>C c.-102G>C (n.-102G>C) n.247-4187G>C | dbSNP gnomAD v2 |