Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43475576G>C | CA7525494 | TP53BP1 | c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.1059C>G (p.Asp353Glu) n.1187C>G n.1186C>G c.-1956C>G (n.-1956C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43475576G>A | CA490132791 | TP53BP1 | c.1074C>T (p.Asp358=) c.1059C>T (p.Asp353=) n.1187C>T n.1186C>T c.-1956C>T (n.-1956C>T) | dbSNP |
15 | g.43475576G>T | CA7525495 | TP53BP1 | c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.1059C>A (p.Asp353Glu) n.1187C>A n.1186C>A c.-1956C>A (n.-1956C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |