Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68911494T>A | CA381643780 | IGHMBP2 | c.602T>A (p.Leu201Ter) c.565T>A n.565T>A c.98+2863T>A n.646T>A c.504T>A (p.Phe168Leu) c.-410T>A (n.-410T>A) n.704T>A n.700T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68911494T>C | CA6153338 | IGHMBP2 | c.602T>C (p.Leu201Ser) c.565T>C n.565T>C c.98+2863T>C n.646T>C c.504T>C (p.Phe168=) c.-410T>C (n.-410T>C) n.704T>C n.700T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |