| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21971147T>G | CA190730270 | CDKN2A | c.212A>C (p.Asn71Thr) c.348-58286T>G (n.348-58286T>G) c.255A>C (p.Gln85His) n.186A>C c.486A>C (n.486A>C) c.59A>C (p.Asn20Thr) n.613A>C n.402A>C n.351A>C n.134A>C n.542A>C c.*135A>C (n.*135A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971147T>C | CA5012207 | CDKN2A | c.212A>G (p.Asn71Ser) c.348-58286T>C (n.348-58286T>C) c.255A>G (p.Gln85=) n.186A>G c.486A>G (n.486A>G) c.59A>G (p.Asn20Ser) n.613A>G n.402A>G n.351A>G n.134A>G n.542A>G c.*135A>G (n.*135A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971147T>A | CA373086318 | CDKN2A | c.212A>T (p.Asn71Ile) c.348-58286T>A (n.348-58286T>A) c.255A>T (p.Gln85His) n.186A>T c.486A>T (n.486A>T) c.59A>T (p.Asn20Ile) n.613A>T n.402A>T n.351A>T n.134A>T n.542A>T c.*135A>T (n.*135A>T) | dbSNP COSMIC |