Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.99666950A>T | CA163145213 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*117+2T>A (n.*117+2T>A) c.432+2T>A (n.432+2T>A) c.*831+2T>A (n.*831+2T>A) n.1024+2T>A n.742+2T>A n.772+2T>A n.880+2T>A n.489+2T>A n.1032+2T>A c.93+2T>A (n.93+2T>A) c.402+2T>A (n.402+2T>A) n.1081+2T>A c.-118+2T>A (n.-118+2T>A) c.806-2145A>T (n.806-2145A>T) n.665+2T>A n.1466+42770A>T n.1465+42770A>T n.1051+2T>A | dbSNP |
7 | g.99666950A>G | CA4368650 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*117+2T>C (n.*117+2T>C) c.432+2T>C (n.432+2T>C) c.*831+2T>C (n.*831+2T>C) n.1024+2T>C n.742+2T>C n.772+2T>C n.880+2T>C n.489+2T>C n.1032+2T>C c.93+2T>C (n.93+2T>C) c.402+2T>C (n.402+2T>C) n.1081+2T>C c.-118+2T>C (n.-118+2T>C) c.806-2145A>G (n.806-2145A>G) n.665+2T>C n.1466+42770A>G n.1465+42770A>G n.1051+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |