| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.197402110T>C | CA2042597 | SF3B1 | c.2098A>G (p.Lys700Glu) n.3982A>G c.*3165A>G (n.*3165A>G) c.*2357A>G (n.*2357A>G) n.53A>G c.1660A>G (p.Lys554Glu) n.2190A>G n.2143A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.197402110T>G | CA16602513 | SF3B1 | c.2098A>C (p.Lys700Gln) n.3982A>C c.*3165A>C (n.*3165A>C) c.*2357A>C (n.*2357A>C) n.53A>C c.1660A>C (p.Lys554Gln) n.2190A>C n.2143A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.197402110T>A | CA16602512 | SF3B1 | c.2098A>T (p.Lys700Ter) n.3982A>T c.*3165A>T (n.*3165A>T) c.*2357A>T (n.*2357A>T) n.53A>T c.1660A>T (p.Lys554Ter) n.2190A>T n.2143A>T | ClinVar dbSNP |