| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17222646G>T | CA8416347 | FLCN | c.634C>A (p.Gln212Lys) c.149-3592C>A (n.149-3592C>A) n.477C>A n.600C>A c.688C>A (p.Gln230Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) n.2028C>A n.1192C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222646G>A | CA10586270 | FLCN | c.634C>T (p.Gln212Ter) c.149-3592C>T (n.149-3592C>T) n.477C>T n.600C>T c.688C>T (p.Gln230Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) n.2028C>T n.1192C>T | ClinVar dbSNP |