| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108227806C>A | CA186547 | ATM | c.103C>A (p.Arg35=) n.233C>A n.202C>A n.237C>A n.253C>A n.4763C>A c.-920C>A (n.-920C>A) n.836C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108227806C>T | CA166087 | ATM | c.103C>T (p.Arg35Ter) n.233C>T n.202C>T n.237C>T n.253C>T n.4763C>T c.-920C>T (n.-920C>T) n.836C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108227806C>G | CA382519718 | ATM | c.103C>G (p.Arg35Gly) n.233C>G n.202C>G n.237C>G n.253C>G n.4763C>G c.-920C>G (n.-920C>G) n.836C>G | ClinVar dbSNP |