| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165786432A>G | CA11486407 | BCHE | c.1518-121T>C (n.1518-121T>C) c.108-121T>C (n.108-121T>C) c.*24-121T>C (n.*24-121T>C) c.1641-121T>C (n.1641-121T>C) n.160-121T>C n.1685-121T>C n.111-121T>C n.1636-121T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165786432A= | CA1417711937 | BCHE | c.1518-121T= (n.1518-121T=) c.108-121T= (n.108-121T=) c.*24-121T= (n.*24-121T=) c.1641-121T= (n.1641-121T=) n.160-121T= n.1685-121T= n.111-121T= n.1636-121T= | dbSNP |