| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1399057C>T | CA341574 | GAMT | c.460-31G>A (n.460-31G>A) c.143-31G>A n.293-31G>A c.391-31G>A (n.391-31G>A) c.145-31G>A (n.145-31G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1399057C= | CA2317699066 | GAMT | c.460-31G= (n.460-31G=) c.143-31G= n.293-31G= c.391-31G= (n.391-31G=) c.145-31G= (n.145-31G=) | dbSNP dbSNP |