| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.162262692G>A | CA4090441 | PRKN | c.245C>T (p.Ala82Val) c.172-61440C>T (n.172-61440C>T) c.240C>T n.263C>T n.352C>T c.-207C>T (n.-207C>T) c.-161-61440C>T (n.-161-61440C>T) c.171+180618C>T (n.171+180618C>T) c.8C>T (p.Ala3Val) c.437C>T (p.Ala146Val) c.77C>T (p.Ala26Val) c.359C>T (p.Ala120Val) n.351C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162262692G>T | CA254080 | PRKN | c.245C>A (p.Ala82Glu) c.172-61440C>A (n.172-61440C>A) c.240C>A n.263C>A n.352C>A c.-207C>A (n.-207C>A) c.-161-61440C>A (n.-161-61440C>A) c.171+180618C>A (n.171+180618C>A) c.8C>A (p.Ala3Glu) c.437C>A (p.Ala146Glu) c.77C>A (p.Ala26Glu) c.359C>A (p.Ala120Glu) n.351C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |