| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.162262692G>A | CA4090441 | PRKN | c.245C>T (p.Ala82Val) c.172-61440C>T (n.172-61440C>T) c.240C>T n.263C>T n.352C>T c.-207C>T (n.-207C>T) c.-161-61440C>T (n.-161-61440C>T) c.171+180618C>T (n.171+180618C>T) c.8C>T (p.Ala3Val) c.437C>T (p.Ala146Val) c.77C>T (p.Ala26Val) c.359C>T (p.Ala120Val) n.351C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162262692G>T | CA254080 | PRKN | c.245C>A (p.Ala82Glu) c.172-61440C>A (n.172-61440C>A) c.240C>A n.263C>A n.352C>A c.-207C>A (n.-207C>A) c.-161-61440C>A (n.-161-61440C>A) c.171+180618C>A (n.171+180618C>A) c.8C>A (p.Ala3Glu) c.437C>A (p.Ala146Glu) c.77C>A (p.Ala26Glu) c.359C>A (p.Ala120Glu) n.351C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162262692G= | CA1677925157 | PRKN | c.245C= (p.Ala82=) c.172-61440C= (n.172-61440C=) c.240C= n.263C= n.352C= c.-207C= (n.-207C=) c.-161-61440C= (n.-161-61440C=) c.171+180618C= (n.171+180618C=) c.8C= (p.Ala3=) c.437C= (p.Ala146=) c.77C= (p.Ala26=) c.359C= (p.Ala120=) n.351C= | dbSNP |