Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.24289514C>TCA4190775NPYc.204C>T (p.Ser68=)
c.41+29843G>A (n.41+29843G>A)
n.473+29843G>A
n.345-92485G>A
n.345-33815G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24289514C>GCA454131965NPYc.204C>G (p.Ser68=)
c.41+29843G>C (n.41+29843G>C)
n.473+29843G>C
n.345-92485G>C
n.345-33815G>C
dbSNP
7g.24289514C>ACA454131964NPYc.204C>A (p.Ser68=)
c.41+29843G>T (n.41+29843G>T)
n.473+29843G>T
n.345-92485G>T
n.345-33815G>T
dbSNP

Number of alleles fetched