| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11974699C>T | CA085485 | PLOD1 | c.2075C>T (p.Pro692Leu) n.1502C>T n.384-584C>T c.2216C>T (p.Pro739Leu) c.2156C>T (p.Pro719Leu) c.1409C>T (p.Pro470Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11974699C= | CA1146525022 | PLOD1 | c.2075C= (p.Pro692=) n.1502C= n.384-584C= c.2216C= (p.Pro739=) c.2156C= (p.Pro719=) c.1409C= (p.Pro470=) | dbSNP |
| 1 | g.11974699C>G | CA338453542 | PLOD1 | c.2075C>G (p.Pro692Arg) n.1502C>G n.384-584C>G c.2216C>G (p.Pro739Arg) c.2156C>G (p.Pro719Arg) c.1409C>G (p.Pro470Arg) | dbSNP gnomAD v4 |