| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126546376C>G | CA313211 | ALDH7A1 | c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.*1422G>C (n.*1422G>C) n.260G>C n.1940G>C c.1511G>C c.*1457G>C (n.*1457G>C) n.1278G>C n.1047G>C c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.1673G>C (n.1673G>C) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.969G>C c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.1459G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) n.1723G>C c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546376C= | CA1580440994 | ALDH7A1 | c.1513G= (p.Gly505=) c.*1422G= (n.*1422G=) n.260G= n.1940G= c.1511G= c.*1457G= (n.*1457G=) n.1278G= n.1047G= c.1393G= (p.Gly465=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.1673G= (n.1673G=) c.1558G= (p.Gly520=) c.1312G= (p.Gly438=) c.1333G= (p.Gly445=) c.1504G= (p.Gly502=) c.969G= c.*1357G= (n.*1357G=) n.1459G= c.1402G= (p.Gly468=) n.1723G= c.1321G= (p.Gly441=) c.1429G= (p.Gly477=) c.1108G= (p.Gly370=) | dbSNP |
| 5 | g.126546376C>T | CA360719368 | ALDH7A1 | c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.*1422G>A (n.*1422G>A) n.260G>A n.1940G>A c.1511G>A c.*1457G>A (n.*1457G>A) n.1278G>A n.1047G>A c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.1673G>A (n.1673G>A) c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.969G>A c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.1459G>A c.1402G>A (p.Gly468Ser) n.1723G>A c.1321G>A (p.Gly441Ser) c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) | dbSNP |