| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.105027281T>G | CA13448399 | CASP1 | c.944-330A>C (n.944-330A>C) c.565-330A>C c.*495-330A>C (n.*495-330A>C) c.890-330A>C (n.890-330A>C) c.*717-330A>C (n.*717-330A>C) c.1007-330A>C (n.1007-330A>C) c.59-330A>C (n.59-330A>C) c.584-330A>C (n.584-330A>C) c.728-330A>C (n.728-330A>C) c.896-330A>C (n.896-330A>C) c.890-288A>C (n.890-288A>C) c.554-330A>C (n.554-330A>C) c.1139-330A>C (n.1139-330A>C) c.1076-330A>C (n.1076-330A>C) c.998-330A>C (n.998-330A>C) c.935-330A>C (n.935-330A>C) c.917-330A>C (n.917-330A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.105027281T= | CA1997271884 | CASP1 | c.944-330A= (n.944-330A=) c.565-330A= c.*495-330A= (n.*495-330A=) c.890-330A= (n.890-330A=) c.*717-330A= (n.*717-330A=) c.1007-330A= (n.1007-330A=) c.59-330A= (n.59-330A=) c.584-330A= (n.584-330A=) c.728-330A= (n.728-330A=) c.896-330A= (n.896-330A=) c.890-288A= (n.890-288A=) c.554-330A= (n.554-330A=) c.1139-330A= (n.1139-330A=) c.1076-330A= (n.1076-330A=) c.998-330A= (n.998-330A=) c.935-330A= (n.935-330A=) c.917-330A= (n.917-330A=) | dbSNP |