| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126577122A>C | CA313170 | ALDH7A1 | c.607T>G (p.Trp203Gly) c.483T>G (n.483T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.196T>G c.541T>G (p.Trp181Gly) c.155T>G n.1329T>G c.605T>G n.502T>G c.*416T>G (n.*416T>G) n.325T>G c.487T>G (p.Trp163Gly) c.767T>G (n.767T>G) c.652T>G (p.Trp218Gly) c.406T>G (p.Trp136Gly) c.260T>G c.553T>G (p.Trp185Gly) c.*549T>G (n.*549T>G) n.134T>G c.688T>G (p.Trp230Gly) c.520T>G (p.Trp174Gly) n.438T>G c.523T>G (p.Trp175Gly) c.202T>G (p.Trp68Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577122A= | CA1580455176 | ALDH7A1 | c.607T= (p.Trp203=) c.483T= (n.483T=) c.*516T= (n.*516T=) c.196T= c.541T= (p.Trp181=) c.155T= n.1329T= c.605T= n.502T= c.*416T= (n.*416T=) n.325T= c.487T= (p.Trp163=) c.767T= (n.767T=) c.652T= (p.Trp218=) c.406T= (p.Trp136=) c.260T= c.553T= (p.Trp185=) c.*549T= (n.*549T=) n.134T= c.688T= (p.Trp230=) c.520T= (p.Trp174=) n.438T= c.523T= (p.Trp175=) c.202T= (p.Trp68=) | dbSNP |