| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.226756C>A | CA13576013 | SLC6A13 | c.936-242G>T (n.936-242G>T) c.660-242G>T (n.660-242G>T) n.220-3522G>T n.216G>T c.1002-242G>T (n.1002-242G>T) c.207-242G>T (n.207-242G>T) c.579-242G>T (n.579-242G>T) c.450-242G>T (n.450-242G>T) c.373-12G>T (n.373-12G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.989-242G>T n.1061-242G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.226756C= | CA2011418783 | SLC6A13 | c.936-242G= (n.936-242G=) c.660-242G= (n.660-242G=) n.220-3522G= n.216G= c.1002-242G= (n.1002-242G=) c.207-242G= (n.207-242G=) c.579-242G= (n.579-242G=) c.450-242G= (n.450-242G=) c.373-12G= (n.373-12G=) c.*390G= (n.*390G=) c.*46G= (n.*46G=) n.989-242G= n.1061-242G= | dbSNP |
| 12 | g.226756C>T | CA2580601223 | SLC6A13 | c.936-242G>A (n.936-242G>A) c.660-242G>A (n.660-242G>A) n.220-3522G>A n.216G>A c.1002-242G>A (n.1002-242G>A) c.207-242G>A (n.207-242G>A) c.579-242G>A (n.579-242G>A) c.450-242G>A (n.450-242G>A) c.373-12G>A (n.373-12G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.989-242G>A n.1061-242G>A | dbSNP gnomAD v4 |