Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6617338G>TCA10583994TPP1c.357C>A (p.Tyr119Ter)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
n.559C>A
c.275C>A
n.1483C>A
n.1599C>A
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ClinVar dbSNP
11g.6617338G>ACA217323919TPP1c.357C>T (p.Tyr119=)
c.471C>T (p.Tyr157=)
n.559C>T
c.275C>T
n.1483C>T
n.1599C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.127C>T
n.479+21C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.456+16C>T
c.-222+16C>T (n.-222+16C>T)
n.500C>T
c.358C>T
n.1763C>T
c.450+21C>T (n.450+21C>T)
c.230-185C>T (n.230-185C>T)
n.1499C>T
n.690C>T
c.-222+21C>T (n.-222+21C>T)
n.804C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.1491C>T
n.493C>T
n.24C>T
n.456C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched