| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617338G>T | CA10583994 | TPP1 | c.357C>A (p.Tyr119Ter) c.471C>A (p.Tyr157Ter) n.559C>A c.275C>A n.1483C>A n.1599C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.127C>A n.479+21C>A c.-259C>A (n.-259C>A) n.456+16C>A c.-222+16C>A (n.-222+16C>A) n.500C>A c.358C>A n.1763C>A c.450+21C>A (n.450+21C>A) c.230-185C>A (n.230-185C>A) n.1499C>A n.690C>A c.-222+21C>A (n.-222+21C>A) n.804C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.1491C>A n.493C>A n.24C>A n.456C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6617338G>A | CA217323919 | TPP1 | c.357C>T (p.Tyr119=) c.471C>T (p.Tyr157=) n.559C>T c.275C>T n.1483C>T n.1599C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.127C>T n.479+21C>T c.-259C>T (n.-259C>T) n.456+16C>T c.-222+16C>T (n.-222+16C>T) n.500C>T c.358C>T n.1763C>T c.450+21C>T (n.450+21C>T) c.230-185C>T (n.230-185C>T) n.1499C>T n.690C>T c.-222+21C>T (n.-222+21C>T) n.804C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.1491C>T n.493C>T n.24C>T n.456C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617338G= | CA1950214867 | TPP1 | c.357C= (p.Tyr119=) c.471C= (p.Tyr157=) n.559C= c.275C= n.1483C= n.1599C= c.*211C= (n.*211C=) n.127C= n.479+21C= c.-259C= (n.-259C=) n.456+16C= c.-222+16C= (n.-222+16C=) n.500C= c.358C= n.1763C= c.450+21C= (n.450+21C=) c.230-185C= (n.230-185C=) n.1499C= n.690C= c.-222+21C= (n.-222+21C=) n.804C= c.*340C= (n.*340C=) n.1491C= n.493C= n.24C= n.456C= | dbSNP |