| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31521244G>T | CA049167 | DSG2 | n.354+1G>T c.523+1G>T (n.523+1G>T) c.354+1G>T n.355G>T c.-12+1G>T (n.-12+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31521244G>A | CA022136 | DSG2 | n.354+1G>A c.523+1G>A (n.523+1G>A) c.354+1G>A n.355G>A c.-12+1G>A (n.-12+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31521244G>C | CA022140 | DSG2 | n.354+1G>C c.523+1G>C (n.523+1G>C) c.354+1G>C n.355G>C c.-12+1G>C (n.-12+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |