| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137072C>T | CA017334 | LMNA | c.931-41C>T (n.931-41C>T) n.737-41C>T n.721-41C>T c.1489-41C>T (n.1489-41C>T) n.1907C>T c.*839-41C>T (n.*839-41C>T) c.*1288-41C>T (n.*1288-41C>T) c.*51-41C>T (n.*51-41C>T) n.1182-41C>T c.*1289-41C>T (n.*1289-41C>T) c.*960-41C>T (n.*960-41C>T) c.*500-41C>T (n.*500-41C>T) n.2348-41C>T c.*592-41C>T (n.*592-41C>T) n.1864-41C>T c.1312-119C>T (n.1312-119C>T) c.1246-41C>T (n.1246-41C>T) n.1280C>T c.1153-41C>T (n.1153-41C>T) c.1192-41C>T (n.1192-41C>T) n.917C>T c.367-41C>T (n.367-41C>T) c.865-41C>T (n.865-41C>T) n.1778-41C>T n.1776-41C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137072C>G | CA889737290 | LMNA | c.931-41C>G (n.931-41C>G) n.737-41C>G n.721-41C>G c.1489-41C>G (n.1489-41C>G) n.1907C>G c.*839-41C>G (n.*839-41C>G) c.*1288-41C>G (n.*1288-41C>G) c.*51-41C>G (n.*51-41C>G) n.1182-41C>G c.*1289-41C>G (n.*1289-41C>G) c.*960-41C>G (n.*960-41C>G) c.*500-41C>G (n.*500-41C>G) n.2348-41C>G c.*592-41C>G (n.*592-41C>G) n.1864-41C>G c.1312-119C>G (n.1312-119C>G) c.1246-41C>G (n.1246-41C>G) n.1280C>G c.1153-41C>G (n.1153-41C>G) c.1192-41C>G (n.1192-41C>G) n.917C>G c.367-41C>G (n.367-41C>G) c.865-41C>G (n.865-41C>G) n.1778-41C>G n.1776-41C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |