Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168934928A>G | CA11131589 | ABCB11 | c.223+256T>C c.1373+256T>C (n.1373+256T>C) c.3056+256T>C (n.3056+256T>C) c.1745+256T>C (n.1745+256T>C) c.3098+256T>C (n.3098+256T>C) c.3158+256T>C (n.3158+256T>C) c.1382+256T>C (n.1382+256T>C) c.2387+256T>C (n.2387+256T>C) c.1841+256T>C (n.1841+256T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168934928A>C | CA1306209327 | ABCB11 | c.223+256T>G c.1373+256T>G (n.1373+256T>G) c.3056+256T>G (n.3056+256T>G) c.1745+256T>G (n.1745+256T>G) c.3098+256T>G (n.3098+256T>G) c.3158+256T>G (n.3158+256T>G) c.1382+256T>G (n.1382+256T>G) c.2387+256T>G (n.2387+256T>G) c.1841+256T>G (n.1841+256T>G) | dbSNP |