| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.99162326del | CA1797305 | LIPT1,MITD1 | c.369del (p.Lys123AsnfsTer8) c.-28+5900del (n.-28+5900del) c.700-108del (n.700-108del) c.63+11807del (n.63+11807del) n.241-658del n.854del n.530del c.730-658del (n.730-658del) c.*2-658del (n.*2-658del) c.451-658del (n.451-658del) c.643-658del (n.643-658del) n.1032-658del n.518del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.99162326G= | CA1273761685 | LIPT1,MITD1 | c.369G= (p.Lys123=) c.-28+5900G= (n.-28+5900G=) c.700-108C= (n.700-108C=) c.63+11807G= (n.63+11807G=) n.241-658C= n.854G= n.530G= c.730-658C= (n.730-658C=) c.*2-658C= (n.*2-658C=) c.451-658C= (n.451-658C=) c.643-658C= (n.643-658C=) n.1032-658C= n.518G= | dbSNP dbSNP |