| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119027069G>A | CA274419 | SLC37A4 | n.882C>T n.806C>T n.1921C>T n.2242C>T n.956C>T n.788C>T n.889C>T n.1058C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) n.974C>T n.1076C>T n.1410C>T n.653C>T n.1434C>T n.615C>T n.880C>T n.426C>T n.802C>T n.3263C>T n.948C>T c.433C>T (p.Gln145Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119027069G= | CA2003749362 | SLC37A4 | n.882C= n.806C= n.1921C= n.2242C= n.956C= n.788C= n.889C= n.1058C= c.652C= (p.Gln218=) n.974C= n.1076C= n.1410C= n.653C= n.1434C= n.615C= n.880C= n.426C= n.802C= n.3263C= n.948C= c.433C= (p.Gln145=) | dbSNP |